A novel de novo mutation in exon 14 of the fibrillin-1 gene associated with delayed secretion of fibrillin in a patient with a mild Marfan phenotype.

Booms, P; Withers, A P; Boxer, M; Kaufmann, U C; Hagemeier, C; Vetter, U; Robinson, P N

Booms, P; Withers, A P; Boxer, M; Kaufmann, U C; Hagemeier, C; Vetter, U; Robinson, P N.

Afiliación

Booms P; Department of General Pediatrics, Charité- Virchow Medical Center, Humboldt University, Berlin, Germany.

Hum Genet ; 100(2): 195-200, 1997 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9254848

Asunto(s)

Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Proteínas de Microfilamentos/metabolismo; Mutación; Adolescente; Adulto; Cisteína/genética; Exones; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Pruebas Genéticas; Humanos; Síndrome de Marfan/etiología; Síndrome de Marfan/patología; Factores de Tiempo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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