Two new mutations in the human E1 beta subunit of branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase associated with maple syrup urine disease.

McConnell, B B; Burkholder, B; Danner, D J

McConnell, B B; Burkholder, B; Danner, D J.

Afiliación

McConnell BB; Department of Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA 30322, USA.

Biochim Biophys Acta ; 1361(3): 263-71, 1997 Oct 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9375800

Asunto(s)

Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/genética; Mutación; Proteínas Quinasas/genética; Secuencia de Aminoácidos; Línea Celular Transformada; Heterocigoto; Humanos; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/enzimología; Datos de Secuencia Molecular; Biosíntesis de Proteínas; Homología de Secuencia de Aminoácido

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Quinasas / Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Países Bajos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links