Severe erythrocyte adenylate kinase deficiency due to homozygous A-->G substitution at codon 164 of human AK1 gene associated with chronic haemolytic anaemia.

Qualtieri, A; Pedace, V; Bisconte, M G; Bria, M; Gulino, B; Andreoli, V; Brancati, C

Qualtieri, A; Pedace, V; Bisconte, M G; Bria, M; Gulino, B; Andreoli, V; Brancati, C.

Afiliación

Qualtieri A; Centro Studi della Microcitemia, Cosenza, Italy.

Br J Haematol ; 99(4): 770-6, 1997 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9432020

Asunto(s)

Adenilato Quinasa/deficiencia; Anemia Hemolítica/genética; Eritrocitos/enzimología; Mutación Puntual; Adenilato Quinasa/genética; Sustitución de Aminoácidos; Anemia Hemolítica/enzimología; Niño; Electroforesis en Acetato de Celulosa; Exones; Femenino; Amplificación de Genes; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenilato Quinasa / Mutación Puntual / Eritrocitos / Anemia Hemolítica Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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