SMN oligomerization defect correlates with spinal muscular atrophy severity.

Lorson, C L; Strasswimmer, J; Yao, J M; Baleja, J D; Hahnen, E; Wirth, B; Le, T; Burghes, A H; Androphy, E J

Lorson, C L; Strasswimmer, J; Yao, J M; Baleja, J D; Hahnen, E; Wirth, B; Le, T; Burghes, A H; Androphy, E J.

Afiliación

Lorson CL; Department of Dermatology, New England Medical Center and Tufts University School of Medicine, Boston, Massachusetts 02111, USA.

Nat Genet ; 19(1): 63-6, 1998 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9590291

Asunto(s)

Atrofia Muscular Espinal/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico; Glutatión Transferasa/genética; Células HeLa; Humanos; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatología; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Proteínas de Unión al ARN; Proteínas Recombinantes de Fusión/genética; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Proteínas del Complejo SMN; Índice de Severidad de la Enfermedad; Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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