Ophthalmic pathology in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by the G1528C mutation.

Tyni, T; Pihko, H; Kivelä, T

Tyni, T; Pihko, H; Kivelä, T.

Afiliación

Tyni T; Division of Child Neurology, Children's Hospital, University of Helsinki, Finland. tiina.tyni@helsinki.fi

Curr Eye Res ; 17(6): 551-9, 1998 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9663844

Asunto(s)

3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas/deficiencia; 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas/genética; Enfermedades de la Coroides/patología; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/patología; Mutación Puntual; Enfermedades de la Retina/patología; Atrofia; Coroides/metabolismo; Coroides/patología; Enfermedades de la Coroides/enzimología; Enfermedades de la Coroides/etiología; Cromosomas Humanos Par 2; Proteínas del Citoesqueleto/metabolismo; Proteínas de la Matriz Extracelular/metabolismo; Humanos; Técnicas para Inmunoenzimas; Lactante; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/enzimología; 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga; Masculino; Epitelio Pigmentado Ocular/metabolismo; Epitelio Pigmentado Ocular/patología; Retina/metabolismo; Retina/patología; Enfermedades de la Retina/enzimología; Enfermedades de la Retina/etiología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Enfermedades de la Coroides / Mutación Puntual / 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Curr Eye Res Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Reino Unido

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