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Identification of Compound Heterozygous Mutations in the BBS7 Gene in a Korean Family with Bardet-Biedl Syndrome
Seok-Joon SHIN; Myungshin KIM; Hyojin CHAE; Ahlm KWON; Yonggoo KIM; Sung-Jun KIM; Hye-Eun YOON; Dong-Wook JEKARL; Seungok LEE.
Annals of Laboratory Medicine ; : 181-184, 2015.
Artículo en Inglés | WPRIM (Pacífico Occidental) | ID: wpr-64344
Biblioteca responsable: WPRO
ABSTRACT
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Texto completo: Disponible Base de datos: WPRIM (Pacífico Occidental) Asunto principal: Linaje / Fenotipo / ADN / Secuencia de Bases / Proteínas / Ceguera / Exones / Síndrome de Bardet-Biedl / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Pueblo Asiatico Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio pronóstico Límite: Adulto / Humanos / Masculino País/Región como asunto: Asia Idioma: Inglés Revista: Annals of Laboratory Medicine Año: 2015 Tipo del documento: Artículo
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