Herpetiform keratitis and palmoplantar hyperkeratosis: warning signs for Richner-Hanhart syndrome
J. inherit. metab. dis
; 40(3): 461-462, May 2017. ilus
Artigo
em Inglês
| Sec. Est. Saúde SP, SESSP-IIERPROD, Sec. Est. Saúde SP
| ID: biblio-1022894
Biblioteca responsável:
BR31.1
Localização: BR31.1; 2017_P-013
ABSTRACT
Richner-Hanhart syndrome (RHS, tyrosinemia type II) is a rare, autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism caused by tyrosine aminotransferase deficiency. It is characterized by photophobia due to keratitis, painful palmoplantar hyperkeratosis, variable mental retardation, and elevated serum tyrosine levels. Patients are often misdiagnosed with herpes simplex keratitis. We report on a a boy from Brazil who presented with bilateral keratitis secondary to RHS, which had earlier been misdiagnosed as herpes simplex keratitis
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Brasil
Base de dados:
Sec. Est. Saúde SP
/
SESSP-IIERPROD
Assunto principal:
Ceratite Herpética
/
Ceratodermia Palmar e Plantar
/
Tirosinemias
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
J. inherit. metab. dis
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Secretaria de Estado da Saúde. São Paulo/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
/
University of Bonn/DE