Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa Multiplex vs. Amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas / Detection of mutations causing Duchenne and Becker muscular dystrophies: multiplex polymerase chain reaction vs. Multiplex ligation dependent probe amplification
Rev. peru. med. exp. salud publica
; 36(3): 475-480, jul.-sep. 2019. tab, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-1058755
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMEN
RESUMEN Las distrofias musculares de Duchenne/Becker son enfermedades raras que reciben poca atención en nuestro medio. El objetivo del presente estudio fue implementar la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA) y demostrar que tiene ventajas sobre la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex (PCR-multiplex). Se analizaron muestras de 40 individuos con diagnóstico presuntivo de distrofia muscular de Duchenne/Becker, primero por PCR-multiplex y luego por MLPA. Con la PCR-multiplex se detectaron 15 individuos con deleciones causales y con la técnica MLPA se logró diagnosticar a 21 individuos, cuatro duplicaciones y 17 deleciones. En conclusión, la técnica MLPA logra detectar mutaciones de tipo deleción y duplicación de exones, consiguiendo un mayor número de diagnósticos moleculares por alteraciones en el gen DMD.
ABSTRACT
ABSTRACT Duchenne and Becker muscular dystrophies are rare diseases that receive limited attention in our field. The objective of this study was to implement the Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification technique (MLPA) and to demonstrate that it has advantages over the Multiplex Polymerase Chain Reaction (Multiplex PCR) technique. Samples from 40 individuals with a presumptive diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies were analyzed first by Multiplex PCR and then by MLPA. Fifteen individuals with causal deletions were detected with Multiplex PCR, while the MLPA technique was able to diagnose 21 individuals, four duplications, and 17 deletions. In conclusion, the MLPA technique can detect mutations of the exon deletion and duplication type, yielding a larger number of molecular diagnoses due to alterations in the DMD gene.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Distrofia Muscular de Duchenne
/
Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. peru. med. exp. salud publica
Assunto da revista:
SAUDE PUBLICA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
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Peru
País de publicação:
Peru