Fundus flavimaculatus. Presentación de caso / Fundus flavimaculatus. Case presentation

RESUMEN

RESUMEN Introducción: La Enfermedad de Stargardt, o fundus flavimaculatus es la distrofia macular juvenil más frecuente, responsable hasta 7 % de las distrofias maculares. Pueden ser difíciles de abordar por diversos motivos. El diagnóstico diferencial a veces es difícil, y varias de estas enfermedades producen ceguera legal a una edad relativamente joven. Objetivo: Describir el proceso diagnóstico de una entidad poco común con forma de presentación infrecuente. Presentación de caso Se presenta el caso de una paciente de 21 años de edad, de raza blanca, con el diagnóstico de Enfermedad de Stargardt con fundus flavimaculatus. El diagnóstico se realizó teniendo en consideración los antecedentes patológicos personales, el examen físico mediante la oftalmoscopía directa e indirecta, la agudeza visual sin y con corrección, test de visión al color, angiografía fluoresceínica, tomografía de coherencia óptica (OCT) y electroretinograma. Se realizó una investigación de dicho tema por lo poco frecuente que resultan estas dos variantes de una misma enfermedad en la primera década de la vida. Conclusiones: La mayoría de las distrofias retinianas tiene desde el punto de vista clínico sus semejanzas, en cambio su evolución y pronóstico pueden ser diferentes.

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Stargardt´s Disease or fundus flavimaculatus is the most frequent juvenile macular dystrophy that is responsible for 7 % of macular dystrophies. They can be difficult to address because of several reasons. The differential diagnosis is sometimes difficult to make and some of these diseases can cause legal blindness at a relatively young age. Objective: To describe the diagnostic process of an unusual entity with an infrequent form of presentation. Case presentation We present a case of a 21-year-old white female patient with the diagnosis of Stargardt´s Disease with fundus flavimaculatus. The diagnosis was made taking into account personal pathological antecedents, the physical examination by direct and indirect ophthalmoscopy, assessment of visual acuity with and without correction, color vision test, fluorescein angiography, optical coherence tomography (OCT), and electroretinogram. Research on the topic was carried out because of the unusual appearance of these two variants of the same disease in the first decade of life. Conclusions: The majority of retinal dystrophies are similar from the clinical point of view; however, their evolution and prognosis can be different.