Adult Pompe disease: Report of a case as a differential diagnosis of inflammatory myopathy / Enfermedad de Pompe del adulto: reporte de un caso como diagnóstico diferencial de una miopatía inflamatoria
Rev. colomb. reumatol
; 26(1): 58-62, Jan.-Mar. 2019. tab
Article
em En
| LILACS
| ID: biblio-1098966
Biblioteca responsável:
CO356.9
ABSTRACT
ABSTRACT Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is an autosomal recessive disorder due to the deficiency of lysosomal acid α-glucosidase, the enzyme responsible for degrading glycogen to glucose. The adult-onset form is rare and is characterized, primarily by accumulation of glycogen in striated, cardiac, and smooth muscle tissue. It causes muscle weakness of proximal predominance, so it can be confused with an inflammatory myopathy. The case is presented of a 60 year-old adult with a previous diagnosis of polymyositis in whom Pompe disease was confirmed with a demonstration of the enzymatic deficit in a biological substrate and a genetic identification was obtained.
RESUMEN
RESUMEN La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo n es un trastorno autosómico recesivo, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida encargada de degradar glucógeno a glucosa. La forma de inicio en el adulto es rara y se caracteriza fundamentalmente por acumulación de glucógeno en tejido muscular estriado, cardiaco y liso. Causa debilidad muscular de predominio proximal, por lo que se puede confundir con una miopatía inflamatoria. Se presenta el caso de un adulto de 60 arios con diagnóstico previo de polimiositis, en quien se confirmó una enfermedad de Pompe con demostración del déficit enzimático en sustrato biológico y se logró realizar una identificación genética.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
/
Miosite
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Rev. colomb. reumatol
Assunto da revista:
REUMATOLOGIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia