Síndrome de Scheuthauer Marie Sainton / Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome

RESUMEN

RESUMEN El síndrome de Scheuthauer Marie Sainton es una enfermedad poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable. Se presenta paciente masculino de 74 años de edad, nacido por parto distócico (cesárea) producto a una desproporción cefalopélvica materna. Acudió a la consulta de Medicina General Integral, del Policlínico Docente "Efraín Mayor Amaro", municipio Cotorro, La Habana, con tos y secreción nasal. Se interpretó como un catarro común para lo cual se le indicó abundantes líquidos, analgésicos, antihistamínicos y vitamina C. En el examen físico se constató que el paciente padecía del síndrome de Scheuthauer Marie Sainton, pues tenía ausencia de ambas clavículas, deformidades óseas y anomalías dentales; además, se detectó tórax acampanado, el cual es evidente en el período de recién nacido. Para el tratamiento de esta enfermedad, el paciente fue remitido a la consulta de estomatología. Desde el punto de vista óseo, no se realizó ninguna cirugía correctora a voluntad del paciente(AU)

ABSTRACT

ABSTRACT Scheuthauer Marie Sainton syndrome is a rare disease that follows an autosomal dominant pattern of inheritance with variable expressivity. We report a case of a 74-year-old male patient, who was born by dystocic delivery (cesarean section) due to maternal cephalopelvic disproportion. He went to the Comprehensive General Medicine consultation at Efraín Mayor Amaro Teaching Community Clinic, Cotorro municipality, Havana, with a cough and runny nose. It was interpreted as a common cold and he was prescribed abundant fluids, analgesics, antihistamines and vitamin C. On physical examination it was found that the patient suffered from Scheuthauer Marie Sainton syndrome, as he had absence of both clavicles, bone deformities and dental abnormalities. In addition, he was noticed to have flared chest, which is evident in the newborn period. The patient was referred to the stomatology consultation for the treatment of this disease. No corrective bone surgery was performed at the patient's discretion(AU)

RÉSUMÉ Le syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton est une maladie peu fréquente, qui suit un modèle de transmission autosomique dominante à expression variable. Un patient âgé de 74 ans, né par accouchement dystocique (césarienne) dû à une disproportion céphalo-pelvienne maternelle, est présenté. Du fait de la toux et des sécrétions nasales, il est allé à la consultation de médecine générale intégrale, de la polyclinique universitaire Efrain Mayor Amaro, dans la municipalité de Cotorro, à La Havane. Un rhume a été considéré, c'est pourquoi on lui a indiqué de prendre des boissons en abondance, et prescrit des analgésiques, des antihistaminiques et de la vitamine C. Dans l'examen physique, on a pu constater que le patient était atteint de syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton, caractérisé par l'absence complète des clavicules, des difformités osseuses et des anomalies de la denture ; on a aussi trouvé un thorax évasé, très évident chez le nouveau-né. Pour le traitement de cette maladie, le patient a été dirigé à la consultation de stomatologie. Du point de vue osseux, aucune chirurgie de correction n'a été effectuée en respectant la volonté du patient(AU)