Inmunodeficiencias primarias: un reto para la inmunogenética / Primary immunodeficiencies: a challenge for immuno-genetics

RESUMEN

Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de más de 300 enfermedades frecuentemente graves y a menudo mortales que reflejan un déficit cuantitativo o cualitativo en uno o más componentes del sistema inmunitario. Son el resultado de defectos genéticos heredados que suelen afectar a 1 de cada 8000 a 10 000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas suelen ser muy variadas, debido a que en su mayoría presentan una amplia heterogeneidad genética infecciones (comunes recurrentes, comunes graves, o raras y graves), inflamación, autoinmunidad, malignidad o alergia. Teniendo en cuenta que a los profesionales médicos de diversas especialidades les resulta difícil identificar cuándo están en presencia de una IDP, nos proponemos describir las características clínicas, epidemiológicas, inmunitarias y genéticas de las inmunodeficiencias primarias. Para la realización de la revisión bibliográfica se utilizaron 27 referencias bibliográficas(AU)

ABSTRACT

Primary immunodeficiencies constitute a group of more than 300 frequently serious and often fatal diseases that reflect a quantitative and / or qualitative deficit in one or more components of the immune system. They are the result of inherited genetic defects that usually affect 1 in 8,000 to 10,000 live births. The clinical manifestations are usually very varied, because they mostly have a wide genetic heterogeneity, they can be caused by infections (common recurring, common serious, or rare and serious), inflammation, autoimmunity, malignancy, or allergy. Given that medical professionals of various specialties find it difficult to identify when they are in the presence of an primary immunodeficiency, it is proposed as an objective: to describe the clinical, epidemiological, immunological and genetic characteristics of Primary immunodeficiency. For the literature review, 27 bibliographic references were used(AU)