Importancia del síndrome de Li-Fraumeni, un síndrome genético de predisposición al cáncer / The importance of Li-Fraumeni syndrome, a hereditary cancer predisposition disorder

RESUMEN

El cáncer en pediatría es una entidad infrecuente. Se estima que más de un 10-15 % de los tumores son secundarios a una variante patogénica en un gen de predisposición al cáncer.Se conocen más de 100 genes de predisposición al cáncer y su asociación con síndromes o tumores aislados. Uno de los más descritos es el síndrome de Li-Fraumeni.Los pacientes con este síndrome tienen alto riesgo de desarrollar uno o más tumores. Su conocimiento permite realizar un protocolo de seguimiento del paciente y de sus familiares afectos, con el que detectar precozmente nuevos tumores y disminuir la morbimortalidad del tumor y de su tratamiento.Esta revisión pretende ser una guía útil para el pediatra. Utilizando como caso guía a una familia, se revisarán los motivos de sospecha de un síndrome de Li-Fraumeni, su diagnóstico clínico y genético, y el protocolo de seguimiento de los familiares portadores de la misma mutación

ABSTRACT

Pediatric cancer is rare. It is estimated that more than 10-15 % of tumors are secondary to a pathogenic variant in a cancer predisposition gene.More than 100 cancer predisposition genes and their association with syndromes or isolated tumors have been identified. Li-Fraumeni syndrome is one of those who have been most widely described.Patients with this syndrome present a high risk of developing one or more tumors. Its knowledge allows to establish a follow-up protocol for the patient and affected family members, so as to detect new tumors in an early manner and reduce tumor- and treatment-related morbidity and mortality.The objective of this review is to offer useful guidelines for pediatricians. Based on a family case, reasons for Li-Fraumeni syndrome suspicion, clinical and genetic diagnosis, and the follow-up protocol of family members who carry the same mutation will be reviewed.