Associação incomum entre fenótipo e genótipo em dois pacientes com câncer hematológico / Unusual association between phenotype and genotype in two patients with hematological cancer
Rev. bras. anal. clin
; 53(1): 90-96, 20210330. tab, ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: biblio-1291778
Biblioteca responsável:
BR408.1
Localização: BR408.1
RESUMO
Descrição Relato de caso de um paciente com um transcrito raro (e1a2) na Leucemia Mieloide Crônica (LMC) e outro com uma translocação rara na Síndrome Mielodisplásica (SMD). Discussão O transcrito e1a2 possui frequência de 1% entre os casos de LMC, já a translocação t(11,17)(q23;q21) não foi evidenciada em paciente com SMD do tipo Anemia Refratária com Excesso de Blastos (AREB) do tipo 2. Conclusão:
Ambos os casos apresentados possuem associação incomum entre fenótipo e genótipo. A correlação da clínica com os achados laboratoriais é importante para a determinação fidedigna do diagnóstico e prognóstico destes pacientes.ABSTRACT
Description Case report of a patient with a rare transcript (e1a2) in Chronic Myeloid Leukemia (CML) and another with a rare translocation in Myelodysplastic Syndrome (SMD). Discussion:
The transcript e1a2 has a frequency of 1% in CML cases, whereas t (11,17) (q23; q21) translocation was not observed in a patient with type of Refractory Anemia with Excess Blasts (AREB) type 2.Conclusion:
Both cases reported have unusual association between phenotype and genotype. The correlation of the clinic with the laboratory findings is important for the reliable determination of the diagnosis and prognosis of these patients.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Fenótipo
/
Translocação Genética
/
Anemia Refratária
/
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva
/
Leucemia
/
Neoplasias Hematológicas
/
Genótipo
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. bras. anal. clin
Assunto da revista:
PATOLOGIA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil