The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation / A história por detrás da ELA tipo 8: da primeira descrição do fenótipo à descoberta da mutação VAPB
Arq. neuropsiquiatr
; 79(8): 743-747, Aug. 2021. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-1339225
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr.
RESUMO
RESUMO Nos últimos 68 anos, a atrofia muscular espinhal (AME), autossômica dominante, de início tardio, em adultos, conhecida como doença de Finkel, que é alélica com esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8), ganhou uma correlação fenotípica e genotípica dentre as doenças do neurônio motor, a partir da colaboração dos grupos de Zatz e Marques Jr.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Atrofia Muscular Espinal
/
Esclerose Lateral Amiotrófica
Limite:
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Estadual do Rio de Janeiro/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR