A influência da idade e do genótipo sobre os níveis de cloreto do suor em uma população pediátrica com fibrose cística no estado da Bahia / The influence of age and genotype on sweat chloride levels in a pediatric population with cystic fibrosis in the state of Bahia

RESUMO

Introdução: a fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum em populações caucasianas e a sua etiologia está associada a variantes patogênicas no gene CFTR. O teste do suor é considerado o padrão ouro para o diagnóstico dessa enfermidade. Estudos apontam que o genótipo do CFTR e a idade dos indivíduos influenciam as concentrações de cloreto no suor. Objetivos: pesquisar a correlação entre os níveis de cloreto no teste do suor e a idade ao diagnóstico de indivíduos com fibrose cística e comparar as concentrações iônicas do cloreto entre os sexos, diferentes faixas etárias e três grupos diversos de genótipos do CFTR. Metodologia: realizou-se um estudo de corte transversal, incluindo sujeitos de 0 a 20 anos, com diagnóstico confirmado de fibrose cística. Os indivíduos selecionados foram agrupados de acordo com as variáveis analisadas. Calcularam-se os valores descritivos das concentrações de íons cloreto de cada grupo. Utilizou-se o teste de Spearman para a análise da correlação entre a idade ao diagnóstico e os níveis de cloreto no suor. Resultados: 64 indivíduos foram incluídos no estudo, sendo 51,56% do sexo masculino. A mediana (Min ­ Max) da idade ao diagnóstico foi de 7 meses (1-206). Não foi observa da correlação entre a idade dos indivíduos ao diagnóstico e os níveis de cloreto no suor. As concentrações medianas de cloreto foram maiores nos escolares (106 mEq/l), no sexo feminino (102 mEq/l) e nos heterozigotos F508del/Classe I a III (108 mEq/l); e menores nos adolescentes (100 mEq/l) e nos heterozigotos F508del/Classes IV a VI (77 mEq/l). Conclusão: os níveis de cloreto no suor não apresentaram correlação com a idade dos indivíduos ao diagnóstico. A variação considerável dos níveis iônicos entre os grupos de diferentes genótipos corrobora que o teste do suor é um bom preditor da avaliação funcional do canal CFTR.

ABSTRACT

Introduction: cystic fibrosis is the most common autosomal recessive disorder in Caucasian populations and its etiology is associated with pathogenic variants in the CFTR gene. The sweat test is considered the gold standard for the diagnosis of the disease. Some studies suggest that CFTR genotype and age affect sweat chloride concentrations. Objectives: to investigate the correlation between sweat chloride levels and age at diagnosis of individuals with cystic fibrosis and to compare ionic chloride concentrations among sexes, different age groups and three distinct groups of CFTR genotypes. Methodology: a cross-sectional study was conducted, which included CF subjects from 0 to 20 years of age. The selected individuals were clustered on the variables in analysis. The description values for chloride ion concentrations in each group were calculated. The Spearman's test was used to analyze the correlation between the age at diagnosis and sweat chloride levels. Results: 64 individuals were included, 51,56% male. The median (Min ­ Max) age at diagnosis was 7 months (1-206). There was no correlation between the age at diagnosis and sweat chloride levels. The median of the chloride concentrations were higher for schoolchildren (106 mEq/l), females (102 mEq/l) and heterozygous F508del/Classes I to III (108 mEq/l), and reached the lowest values for teenagers (100 mEq/l) and heterozygous F508del/Classes IV to VI (77 mEq/l). Conclusion: sweat chloride levels did not correlate with the age of individuals at diagnosis. The substantial variation of ionic levels among groups of distinct genotypes corroborates that the sweat test is a good predictor for functional assessment of the CFTR channel.