Reporte de casos de ictiosis laminar en Honduras; desafío diagnóstico / Cases report of lamellar ichthyosis in Honduras; challenge diagnosis
Rev. cientif. cienc. med
; 23(2): 271-277, 2020.
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-1358654
Biblioteca responsável:
BO138.1
RESUMEN
INTRODUCCIÓN:
la ictiosis es una enfermedad de origen genético que afecta principalmente la piel, posee varios tipos dependiendo el patrón de herencia. Dentro de las dominantes encontramos a la ictiosis vulgar, y en las recesivas la Ictiosis laminar, Eritroderma ictiosiforme, arlequín. La ictiosis laminar es una genodermatitis congénita que según datos estadísticos internacionales (EUA) reporta 1200 000-300 000 recién nacidos, dentro de las bases de datos consultadas en Honduras, no se encontró la incidencia y prevalencia de esta enfermedad. MATERIALES YMÉTODOS:
se analizó el árbol genealógico de 6 pacientes más la valoración de las manifestaciones clínicas propias de cada individuo para determinar el patrón de herencia específico y así identificar el tipo de ictiosis.RESULTADO:
el análisis mostró un patrón de herencia autosómico recesivo, consanguinidad en padres de los pacientes.CONCLUSIONES:
La realización de un pedigrí es esencial en conjunto con la exploración clínica para el diagnóstico de ictiosis, en ausencia de pruebas genéticas e histopatológicas.ABSTRACT
INTRODUCTION:
ichthyosis is a disease of genetic origin in which the skin is mainly affected, it has different types depending on the inheritance pattern. Within the dominants we find the ichthyosis vulgaris and on the recessive ones we have the lamellar ichthyosis, harlequin Ichthyosis and Ichthyosiform erythroderma. Lamellar Ichthyosis is a congenital genodermatitis that according to international statistical data (US) it reports 1200 000-300 000 newborns. Within the databases consulted in Honduras no prevalence and incidence of the disease was found. MATERIALS ANDMETHODS:
it was analyzed the genealogical tree of 6 patients plus the valuation of clinical manifestations of each individual to determine the specific inheritance pattern to identify the type of Ichthyosis.RESULTS:
the analysis demonstrated an autosomal inheritance pattern and consanguinity in the patient's parents.CONCLUSIONS:
the realization of a pedigree it's essential in conjunction with clinical examination for the diagnosis of ichthyosis in absence of histopathologic and genetical tests.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Ictiose Lamelar
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
País/Região como assunto:
America central
/
Honduras
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cientif. cienc. med
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Honduras