Hipomelanosis de ito en paciente de 15 meses / Hypomelanosis of Ito in a patient 15 months
Bol. Hosp. Viña del Mar
; 72(4): 152-155, 2016.
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1397388
Biblioteca responsável:
CL72
ABSTRACT
La Hipomelanosis de Ito (HI) es un trastorno neurocutáneo poco prevalente en Chile y el mundo, caracterizado por lesiones hipopigmentadas que siguen las líneas de Blaschko y que se asocian principalmente a alteraciones del sistema nervioso central y/o musculoesqueléticas. Se origina como expresión de un mosaicismo inespecífico de las células pigmentarias, durante la embriogénesis. Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 meses con lesiones hipopigmentadas características, retraso del desarrollo psicomotor, crisis convulsivas tónico clónicas, microcefalia, hipotonía central severa e hipoacusia bilateral, retraso en el desarrollo dental y dismorfias faciales. Se realizó estudio, resultando sin alteraciones metabólicas, excepto por aumento progresivo de TSH (11,3 mUI/L), por lo cual se inicia tratamiento con levotiroxina. Con los hallazgos clínicos y resultados de laboratorio descritos se planteó diagnóstico de mosaicismo pigmentario, continuando estudio de forma ambulatoria. En cuanto al diagnóstico, se recomienda la utilización de los criterios de Ruiz-Maldonado que consideran la presencia de lesiones cutáneas asociado a un criterio mayor o dos menores para determinar el diagnóstico definitivo (Ver Tabla 1). La patología más importante a descartar, es la Incontinencia Pigmentaria, que se caracteriza por estar ligado exclusivamente al cromosoma X y evolución por etapas de las lesiones cutáneas en las líneas de Blaschko. En la actualidad la HI solo tiene tratamiento sintomático por cual es importante hacer un diagnóstico precoz para sobrellevar la patología adecuadamente.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. Hosp. Viña del Mar
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Universidad Andrés Bello/CL
/
Universidad del Desarrollo/CL