Síndrome de Wildervanck: reporte de un caso clínico / Wildervanck syndrome: clinical case report
Arch. argent. pediatr
; 121(3): e202202624, jun. 2023. ilus
Article
em En, Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1436132
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de Wildervanck (cérvico-óculo-acústico) es una patología muy rara, caracterizada por la tríada clásica de fusión de vértebras cervicales o anomalía de Klippel-Feil, síndrome de Duane (paresia del VI par craneal) e hipoacusia. Se han descrito, además, otras afecciones a nivel vascular, cardíaco y musculoesquelético. En este caso clínico, describimos a una paciente que cumple la tríada cardinal, además de presentar datos clínicos adicionales que no han sido reportados con anterioridad, lo cual contribuye a la ampliación del fenotipo de la enfermedad. Asimismo, realizamos una revisión de la literatura respecto a este síndrome
ABSTRACT
Wildervanck syndrome (also known as cervico-oculo-acoustic dysplasia) is a very rare disease, characterized by the typical triad of cervical vertebral fusion or Klippel-Feil anomaly, Duane syndrome (paresis of the sixth cranial nerve), and hearing loss. Other vascular, cardiac, and musculoskeletal conditions have also been described. In this case report, we describe a patient who met the cardinal triad and also presented additional clinical data that have not been previously reported, which contribute to broadening the disease phenotype. We have also reviewed the bibliography related to this syndrome.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Síndrome da Retração Ocular
/
Surdez
/
Síndrome de Klippel-Feil
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
México
País de publicação:
Argentina