Proteinuria en la infancia: a propósito de un caso de enfermedad de Dent

RESUMEN

Introducción: la proteinuria en la edad pediátrica es una entidad relativamente frecuente, la cual puede ser fisiológica o patológica. La segunda, por una alteración a nivel glomerular con pérdida de proteínas de gran tamaño o a nivel tubular, caracterizada por pérdida de proteínas de bajo peso molecular y alteraciones en la excreción de iones. Entre las enfermedades hereditarias que cursan con proteinuria tubular, se ha descrito la enfermedad de Dent, una patología ligada al cromosoma X. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en varones, pero las mujeres pueden ser portadoras y tener manifestaciones clínicas leves de la enfermedad. La primera descripción de esta enfermedad fue hecha por Dent y Friedman en 1964. La mayoría de los casos recientemente reportados han sido en China y Alemania. Objetivo: realizar una revisión general de la enfermedad de Dent y del enfoque diagnóstico de la proteinuria en la infancia con base en nuestro caso, para así, sospechar de esta enfermedad. Descripción del caso se presenta el caso de un paciente masculino sin antecedentes prenatales ni personales de importancia, quien presenta proteinuria persistente desde los primeros meses de vida y a quien, a los 7 años de edad, se le documenta la presencia de una variante ya conocida en el gen CLCN5, causante de la enfermedad de Dent tipo 1. Discusión: la proteinuria persistente patológica en la infancia debe ser estudiada debido a su posible relación con patologías que pueden afectar la función renal. Además de la diferenciación de la proteinuria persistente, de origen glomerular y tubular, la evaluación de alteraciones en la excreción de electrolitos, puede guiarnos hacia la realización de estudios genéticos y, por ende, al diagnóstico de patologías infrecuentes como la enfermedad de Dent. Conclusión: el enfoque diagnóstico de causas poco frecuentes de proteinuria tubular en la infancia, como la enfermedad de Dent, requiere de la valoración conjunta entre nefrología pediátrica y genética clínica.

ABSTRACT

Background: In pediatric patients, proteinuria is a relatively frequent entity that can be physiological or pathological. The second one, due to an alteration at the glomerular level with the loss of large proteins or at the tubular level, characterized mainly by the loss of low molecular weight proteins and changes in the excretion of ions. Among the hereditary diseases that present with tubular proteinuria, Dent disease is a disease linked to the X chromosome. Therefore, it manifests essentially in males, but women can be carriers and have minor clinical manifestations of the disease. Dent and Friedman made the first description of this disease in 1964. Recently, most of the cases have been reported in China and Germany. Objective: To perform a revision of Dent disease, as well as the diagnostic approach of childhood proteinuria based in our case in order to suspect this disease. Case description This is the case of a masculine patient, without relevant prenatal and personal antecedents, the son of a father with polycystic renal disease, who presents persistent proteinuria from the first months of life, and who, at seven years old, the presence of a variant in the CLCN5 gene -causing of type 1 Dent disease- was documented. Discussion: The persistent pathological proteinuria in childhood must be studied due to its possible relation with pathologies that could affect renal function. Moreover, the differentiation among glomerular and tubular proteinuria can guide us to perform additional studies, including genetic tests to diagnose infrequent pathologies like Dent disease. Conclusion: The diagnostic approach to rare causes of tubular proteinuria in childhood, such as Dent's disease, requires joint assessment between pediatric nephrology and clinical genetics.