Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat

RESUMEN

Introducción la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3). Objetivo exponer la evolución de caso de un paciente con diagnóstico de enfermedad de Fabry, en tratamiento con Migalastat, buscando contribuir al conocimiento médico científico a nivel local en el manejo de enfermedad de Fabry con nuevas opciones de tratamiento, considerando la necesidad de generación de evidencia del mundo real en una enfermedad rara como la mencionada. Presentación del caso paciente masculino de 64 años de edad, oriundo de Porto, Portugal, residente en Medellín, Colombia, con enfermedad de Fabry diagnosticada en el año 2010, que fue causada debido a la actividad de la Alfa Galactosidasa A más la mutación fenotípica C.239G>A. Discusión y conclusión este reporte de caso ha demostrado la adecuada respuesta del paciente en el manejo con la chaperona farmacológica migalastat. Por lo tanto, un paciente con enfermedad de Fabry, con manifestaciones típicas y una mutación GLA confirmada y que es susceptible de recibir migalastat, tiene esta excelente opción terapéutica con resultados favorables para sus signos y síntomas. Migalastat (chaperón farmacológico) es un tratamiento oral eficaz y seguro que se traduce en comodidad y beneficios para el paciente y su entorno, lo que permite una mejora significativa de la calidad de vida del paciente.

ABSTRACT

Introduction Fabry disease, or Anderson-Fabry disease, is a lysosomal deposition disease caused by deficiency or absence of the enzyme α-galactosidase A, which is responsible for the catabolism of the glycosphingolipid globotriaosylceramide (Gb3). Objective To present the evolution of the case of a patient diagnosed with Fabry disease, treated with Migalastat, seeking to contribute to local medical scientific knowledge in the management of Fabry disease with new treatment options, considering the need to generate real-world evidence in a rare disease such as the one mentioned. Case presentation A 64-year-old male patient, native of Porto-Portugal, resident in Medellin-Colombia, with Fabry disease diagnosed in 2010, due to Alpha Galactosidase A activity plus phenotyping mutation C.239G>A. Discussion and conclusions This case report has shown the adequate response of the patient in management with the pharmacological chaperone migalastat. Therefore, a patient with Fabry disease, with typical manifestations and a confirmed GLA mutation and who is susceptible to migalastat, has this excellent therapeutic option with favorable results for his signs and symptoms. Migalastat (pharmacological chaperone) is an effective and safe oral treatment which translates into comfort and benefits for the patient and his environment, and this allows a significant improvement in the patient's quality of life.