Bioinformatic identification of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in keratin-associated protein genes in alpacas (Vicugna pacos) / Identificación bioinformática de Polimorfismos de Nucleótido Simple (PNSs) en genes de proteínas asociadas a queratinas en alpacas (Vicugna pacos)

ABSTRACT

Abstract This study aims to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) within KRTAP genes in alpacas (Vicugna pacos), which play a fundamental role in defining their physico-mechanical properties and potentially the quality of alpaca fiber, the primary product of their breeding. Thirty-four KRTAP genes, as annotated in the reference genome VicPac3.1, were investigated. Utilizing the reference genome, along with nine additional genomes and reads from 300 reduced representation DNA libraries of alpacas, SNPs were identified. Minor allele frequency (MAF) and genotyping rates were computed using PLINK software, while Illumina Scores were determined for each SNP using Illumina Design Studio software. Markers meeting the criteria of MAF ≥ 0.05, genotyping rate > 45%, and Illumina Score ≥ 0.6 per SNP were selected. A total of 67 SNPs were identified within intronic, exonic, and untranslated regions of KRTAP genes. Among these, 35 SNPs were incorporated into the 76K Alpaca SNP microarray, with 32 SNPs subsequently validated in a population of 936 alpacas. In conclusion, our findings delineate SNPs within KRTAPs that hold potential utility in genome-wide association studies, thereby facilitating the integration of modern breeding technologies into alpaca breeding programs.

RESUMEN

Resumen Este estudio tiene como objetivo identificar polimorfismos de nucleótido simple (PNSs) dentro de los genes KRTAP en alpacas (Vicugna pacos), que juegan un papel fundamental en la definición de sus propiedades físico-mecánicas y la calidad de la fibra de alpaca, producto principal de su crianza. Se investigaron treinta y cuatro genes KRTAP, tal como están anotados en el genoma de referencia VicPac3.1. Utilizando el genoma de referencia, junto con nueve genomas adicionales y lecturas de 300 bibliotecas de representación reducida de ADN de alpacas, se identificaron los PNSs. La frecuencia de los alelos menores (MAF) y las tasas de genotipificación se calcularon utilizando el software PLINK, mientras que los Illumina Score se determinaron para cada PNS utilizando el software Illumina Design Studio. Se seleccionaron marcadores que cumplían con los criterios de MAF ≥ 0.05, tasa de genotipado > 45% e Illumina Score ≥ 0.6 por PNS. Se identificaron un total de 67 PNSs dentro de regiones intrónicas, exónicas y/o no traducidas de genes KRTAP. Entre estos, se incorporaron 35 PNSs al microarray 76K Alpaca SNP, y posteriormente se validaron 32 PNSs en una población de 936 alpacas. En conclusión, nuestros hallazgos identificaron los PNSs dentro de los KRTAP que tienen una utilidad potencial en estudios de asociación de todo el genoma, facilitando así la integración de tecnologías de reproducción modernas en los programas de reproducción de alpacas.