Más allá del diagnóstico de leucemia congénita neonatal / Beyond the Diagnosis of Neonatal Congenital Leukemia / Além do diagnóstico de leucemia congênita neonatal

RESUMEN

Resumen la leucemia congénita neonatal se presenta en los primeros 30 días de vida y es una enfermedad muy poco frecuente en este grupo etario, pero sí de mayor presencia entre los pacientes con síndrome de Down. Su etiología es principalmente genética, pero también se asocia con el consumo de alcohol, la marihuana y el tabaquismo. Se debe hacer diagnóstico diferencial con el desorden mieloproliferativo transitorio, que es una entidad benigna y se resuelve de forma espontánea. Se presenta un caso clínico de un paciente recién nacido a término, de 16 días, que inicialmente presenta sintomatología sugestiva de enterocolitis necrotizante. Sin embargo, al ingresar a unidad neonatal, se evidencia abdomen muy distendido con hepatoesplenomegalia severa con hemograma con hiperleucocitosis severa, anemia y trombocitopenia asociado a blastos del 100 % y paraclínicos de extensión, sugestivo de síndrome de lisis tumoral, por lo que se inicia manejo con hiperhidratación, alopurinol y rasburicasa, sin mejoría. Por esta razón se adiciona citarabina. La citometría de flujo reporta patrón megaloblástico, es decir, un patrón de leucemia mieloide. Requiere hospitalización por mes y medio; luego de este tiempo pueden presentarse complicaciones esperadas. No obstante, se consideró que el recién nacido cursó con trastorno mieloide transitorio, en razón a evolución clínica satisfactoria, con disminución de sintomatología y de leucocitosis severa.

ABSTRACT

Abstract Neonatal congenital leukemia manifests within the first 30 days of life and is exceedingly rare in this age group, but more prevalent among patients with Down syndrome. Its etiology is primarily genetic but is also linked to alcohol consumption, marijuana, and smoking. Differential diagnosis should be made with transient myeloproliferative disorder, a benign condition that resolves spontaneously. We present a clinical case of a full-term newborn, 16 days old, initially displaying symptoms suggestive of necrotizing enterocolitis. However, upon admission to the neonatal unit, the patient exhibited a greatly distended abdomen with severe hepatosplenomegaly, severe leukocytosis, anemia, and thrombocytopenia, accompanied by 100% blasts and laboratory findings consistent with tumor lysis syndrome. Management was initiated with hyperhydration, allopurinol, and rasbu-ricase, but there was no improvement. Therefore, cytarabine was added. Flow cytometry indicated a megaloblastic pattern, indicative of myeloid leukemia. The patient required hospitalization for a month and a half, during which expected complications might arise. However, it was considered that the newborn experienced transient myeloid disorder, given the satisfactory clinical evolution, with reduced symptoms and severe leukocytosis.

RESUMO

Resumo a leucemia congênita neonatal ocorre nos primeiros 30 dias de vida e é uma doença pouco frequente nesse grupo etário, no entanto, ela é mais comum entre pacientes com síndrome de Down. Sua etiologia é principalmente genética, mas também está associada ao consumo de álcool, maconha e tabagismo. Deve-se fazer um diagnóstico diferencial com o distúrbio mieloproliferativo transitório, que é uma condição benigna e se resolve espontaneamente. Apresentamos um caso clínico de um recém-nascido, com 16 dias de idade, que inicialmente apresentou sintomas sugestivos de enterocolite necrosante. No entanto, ao ser admitido na unidade neonatal, foi evidenciado um abdômen muito distendido com hepatosplenomegalia grave, com hemograma mostrando hiperleucocitose grave, anemia e trombocitopenia, associado a 100% de blastos e resultados de extensão sugestivos de síndrome de lise tumoral. Portanto, foi iniciado tratamento com hiperidratação, alopurinol e rasburicasa, sem melhora. Por esse motivo, a citarabina foi adicionada. A citometria de fluxo relatou um padrão megaloblástico, ou seja, um padrão de leucemia mieloide. O paciente necessita, então, de hospitalização por um mês e meio; após esse tempo, complicações esperadas podem ocorrer. No entanto, considerou-se que o recém-nascido teve um distúrbio mieloide transitório, devido à evolução clínica satisfatória, com diminuição dos sintomas e da hiperleucocitose.