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Asociación entre el síndrome de Wolfram y la tetralogía de Fallot en una niña / Association of Wolfram syndrome with Fallot tetralogy in a girl
Korkmaz, Hüseyin A; Demir, Korcan; Hazan, Filiz; Yildiz, Melek; Elmas, Özlem N; Özkan, Behzat.
Afiliação
  • Korkmaz, Hüseyin A; Hospital de Formación e Investigación de Enfermedades y Cirugías Pediátricas Dr. Behçet Uz. Departamento de Pediatría. División de Endocrinología Pediátrica. Esmirna. TR
  • Demir, Korcan; Hospital de Formación e Investigación de Enfermedades y Cirugías Pediátricas Dr. Behçet Uz. Departamento de Pediatría. División de Endocrinología Pediátrica. Esmirna. TR
  • Hazan, Filiz; Hospital de Formación e Investigación de Enfermedades y Cirugías Pediátricas Dr. Behçet Uz. Departamento de Genética. Esmirna. TR
  • Yildiz, Melek; Hospital de Formación e Investigación de Enfermedades y Cirugías Pediátricas Dr. Behçet Uz. Departamento de Pediatría. División de Endocrinología Pediátrica. Esmirna. TR
  • Elmas, Özlem N; Hospital de Formación e Investigación de Enfermedades y Cirugías Pediátricas Dr. Behçet Uz. Departamento de Pediatría. División de Endocrinología Pediátrica. Esmirna. TR
  • Özkan, Behzat; Hospital de Formación e Investigación de Enfermedades y Cirugías Pediátricas Dr. Behçet Uz. Departamento de Pediatría. División de Endocrinología Pediátrica. Esmirna. TR
Arch. argent. pediatr ; 114(3): e163-e166, jun. 2016. ilus
Article em En, Es | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838218
Biblioteca responsável: AR94.1
RESUMEN
El síndrome de Wolfram (DIDMAOS diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera) esuntrastorno neurodegenerativo raro. Las mutaciones del gen WFS1 (wolframina) en el cromosoma 4 son responsables de las manifestaciones clínicas en la mayoría de los pacientes con síndrome de Wolfram. El síndrome de Wolfram también está acompanado por trastornos psiquiátricos, anomalías urodinámicas, movilidad articular limitada, neuropatía autónoma cardiovascular y gastrointestinal, hipogonadismo hipogonadotrópico en los varones y complicaciones microvasculares de la diabetes. Los datos acerca de las malformaciones cardíacas asociadas en los niños con síndrome de Wolfram disponibles en las publicaciones científicas son muy limitados. En este artículo presentamos el caso de una niña de 5 años con síndrome de Wolfram y tetralogía de Fallot.
ABSTRACT
Wolfram syndrome (DIDMOAD diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness) is a rare neurodegenerative disorder. Mutations of the WFS1 (wolframin) on chromosome 4 are responsible for the clinical manifestations in majority of patients with Wolfram syndrome. Wolfram syndrome is also accompanied by neurologic and psychiatric disorders, urodynamic abnormalities, restricted joint motility, cardiovascular and gastrointestinal autonomic neuropathy, hypergonadotrophic hypogonadism in males and diabetic microvascular disorders. There are very limited data in the literature regarding cardiac malformations associated in children with Wolfram syndrome. A 5-year-old girl with Wolfram syndrome and tetralogy of Fallot is presented herein.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: BINACIS / LILACS Assunto principal: Tetralogia de Fallot / Síndrome de Wolfram Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En / Es Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Argentina

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: BINACIS / LILACS Assunto principal: Tetralogia de Fallot / Síndrome de Wolfram Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En / Es Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Argentina