Poliposis adenomatosos familiar con transformación maligna en niños: presentación de casos
Pediátr. Panamá
; 43(1): 31-35, Abril 2014.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-848820
Biblioteca responsável:
PA3.9
RESUMEN
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante, el Síndrome de Turcot, son heredados de forma autosómica dominante por mutaciones en el gen APC (adenomatous polyposis coli). Ocurre en aproximadamente 1/10000 a 1/30000 nacidos vivos y representa menos del 1% del riesgo de cáncer colorrectal en Estados Unidos. El cáncer colorrectal debe ser considerado una consecuencia inevitable de la evolución natural de la PAF. Sin embargo, en casos familiares se puede promover una detección temprana. Presentamos tres casos de pacientes con PAF con transformación maligna dos de ellos hermanos, uno de los cuales desarrolló síndrome de Turcot y el tercer caso diagnosticado por antecedente en la madre de PAF además de ser estudiada por anemia en clínica de hematología.
ABSTRACT
Familial adenomatous polyposis (FAP) and its variant Turcot's syndrome are autosomal dominant diseases caused by mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. FAP occurs in approximately 1/10,000 to 1/30,000 live births, and accounts for less than 1 percent of the total colon cancer risk in the United States. Colorectal cancer should be considered an inevitable consequence of the natural history of FAP, but an early detection is possible in familial cases. We present three cases of FAP patients with malignant transformation including two brothers, one of whom developed Turcot syndrome and the third case diagnosed in screening for a history of PAF and mother with a history of anemia studied in hematology clinic.
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Disponível
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Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Estudo de rastreamento
Idioma:
Espanhol
Revista:
Pediátr. Panamá
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Panamá
Instituição/País de afiliação:
Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel/PA