Aspectos clínicos y genéticos de la obesidad

RESUMEN

La obesidad ha emergido como uno de los problemas más serios de salud pública en el presente siglo. Los niños obesos tienen la tendencia a ser adultos obesos. Los factores genéticos y ambientales juegan una función importante en la valoración y manejo de esta entidad. En esta revisión se hace énfasis al síndrome de Prader-Willi la alteración más común que cursa con obesidad, síndrome de Angelman, osteodistrofia hereditaria de Albright, síndrome de Bardet-Bield, síndrome de Alström, síndrome de Carpenter, síndrome de Cohen, síndrome de Börjeson-Forssman-Lehman y síndrome de MEHMO, entre otros. También se discute la presencia de obesidad en el síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas. Finalmente se comenta las formas no sindromáticas de obesidad de aparición temprana resultado de la deficiencia de leptina, deficiencia del receptor de leptina, deficiencia de proopiomelanocortina y receptor de melanocortina 4. El mecanismo de acción de estos genes en el desarrollo de la obesidad se estudia actualmente, con el objetivo de descubrir eventualmente una intervención terapéutica de la obesidad.

ABSTRACT

Obesity has emerged as one of the most serious public health concerns in the 21st century. Obese children tend to become obese adults. Genetic and environmental factors play an important role in the assessment and management in this entity. In this review we focus particularly on Prader-Willi syndrome the commonest obesity syndrome, Angelman syndrome, Albright´s hereditary osteodystrophy, Bardet-Biedl syndrome, Alström syndrome, Carpenter syndrome, Cohen syndrome, Börjerson-Forssman-Lehman syndrome and MEHMO syndrome, among others. Also discuss the presence of obesity in Down syndrome and others chromosomal alterations. Finally, commenting non-syndromic form of early onset severe obesity as genetic defect resulting in leptin deficiency, leptin receptor deficiency, proopiomelanocrotin deficiency, and melanocrotin 4 receptor. The mechanisms of action of these genes in the development of obesity are now being studied, with the aim of eventually discovering a therapeutic intervention for obesity.