Do you know this syndrome? Ichthyosis associated with neurological condition and alteration of hairs
An. bras. dermatol
; 93(1): 135-137, Jan.-Feb. 2018. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-887143
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Trichothiodystrophy refers to a heterogeneous group of rare genetic diseases that affects neuroectodermal-derived tissues with multisystem involvement. The hallmark of these syndromes is the deficiency of sulfur in hair matrix proteins, leading to short and brittle hair. Few cases of this rare disorder have been published. The authors report a case of trichothiodystrophy in a male infant with ichthyosis, photosensitivity, spastic paraparesis, short stature, and neurologic and psychomotor retardation. Diagnosis was based on clinical and microscopic features of hair samples.
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Síndromes de Tricotiodistrofia
/
Ictiose
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR