Medicina genómica en Cardiología / Genomic Medicine in Cardiology

RESUMEN

El desarrollo de nuevas tecnologías y el conocimiento de la secuencia del genoma humano, han abierto la posibilidad de estudiarlo a precios asequibles para los pacientes y las instituciones de salud, permitiendo su aplicación en enfermedades de alta prioridad como las cardiovasculares, la diabetes y el cáncer. En los últimos años, la secuencia del genoma a gran escala ha llevado a descubrimientos de variantes de genes que confieren riesgo a muchas enfermedades comunes y complejas. En medicina cardiovascular se han hecho una serie de descubrimientos de variantes de secuencias que están asociadas a trastornos como la enfermedad de las arterias coronarias, la fibrilación auricular, la enfermedad vascular periférica, el aneurisma de la aorta y el ictus isquémico. Por tanto, una buena proporción de datos genéticos se ha acumulado en cardiología y estos han aumentado la comprensión de una serie importante de enfermedades. Mediante el estudio de las variantes genéticas polimórficas asociadas a los riesgos para diferentes enfermedades, surge un potencial en la medicina predictiva y preventiva. En la actualidad, los laboratorios clínicos ofrecen estudios de más de 30.000 variantes asociadas con la susceptibilidad genética, a las que médicos y pacientes pueden acceder cada vez con mayor facilidad. Estos exámenes permiten establecer un plan preventivo personalizado en salud. Mientras que hoy los criterios de manejo terapéutico son fenotípicos (edad, índice de masa corporal, cuadro hemático o función renal, por ejemplo), se están descuidando las particularidades genéticas individuales de los pacientes y de sus enfermedades. De ahí que es fundamental considerar los polimorfismos genéticos relevantes para mejorar la caracterización de enfermedades cardiovasculares prevalentes e incidentes, tanto para seleccionar la terapia apropiada, como para definir los medicamentos y las dosis adecuadas para cada paciente.