Epidermólisis ampollar: a propósito de un caso clínico / Epydermolisis bullosa, one clinical case / Epidermólise bolhosa, um caso clínico

RESUMEN

Resumen Las epidermólisis bullosas constituyen un grupo de genodermatosis infrecuentes caracterizadas por fragilidad cutánea y por la formación de ampollas o erosiones luego de traumas mínimos. Presentamos el caso clínico de una lactante de 15 días de vida a quien se le realizó diagnóstico de epidermólisis bullosa simple en base a la presentación clínica y a la microscopía electrónica. Con buena evolución. El interés del caso es mostrar una patología poco frecuente, destacando la importancia del correcto manejo desde el nacimiento y el abordaje multidisciplinario, ya que es una enfermedad con alto impacto en la calidad de vida.

ABSTRACT

Summary: Epidermolysis bullosa (EB) is a group of infrequent genodermatoses characterized by cutaneous fragility and blisters or erosions after minor skin trauma. This paper presents the case of a 15-day-old breastfed infant diagnosed with Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS), it was based on clinical manifestations and electron microscopy evidence and had a subsequent favourable evolution. The case illustrates an infrequent disease and demonstrates the relevance of providing appropriate treatment immediately after childbirth, as well as the value of a multidisciplinary approach to the disease, since it has a high impact on the patients' quality of life.

RESUMO

Resumo Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de genodermatoses infrequentes caracterizadas por fragilidade cutânea e bolhas ou erosões após pequenos traumas cutâneos. Este paper apresenta o caso de uma criança amamentada com 15 dias de idade, diagnosticada com Epidermólise Bolhosa Simplex (EBS). O estudo esteve baseado em manifestações clínicas e evidências de microscopia eletrônica e teve uma evolução favorável subsequente. O caso ilustra uma doença infrequente e demonstra a importância de proporcionar tratamento adequado imediatamente após o parto, bem como o valor de uma abordagem multidisciplinar da doença, uma vez que tem alto impacto na qualidade de vida dos pacientes.