Dislipidemias e isoformas de apoliproteína E como aporte multidisciplinario en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer esporádica / Dyslipidemias and apolipoprotein E isoforms as a multidisciplinary contribution for the diagnosis of sporadic Alzheimer’s disease

RESUMEN

INTRODUCCION: La apoliproteína E (Apo E) juega un papel muy importante en la distribución y el metabolismo del colesterol y de los triglicéridos en diferentes órganos. El alelo E4 del gen de la Apo E, representa un factor de riesgo genético importante para la enfermedad de Alzheimer esporádica en la población general. La detección temprana es la mejor manera para prevenir o retrasar el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.OBJETIVO: Determinar las diferentes isoformas de Apo E y relacionarlas con el perfil lipídico en pacientes con enfermedad de Alzheimer y grupo control.METODOS: Las isoformas de Apo E se analizaron con los Polimorfismos de Nucleótidos Simples (SNP) C112A y A158C, utilizando la técnica Reacción en cadena de la Polimerasa con Análisis de Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica (PCR-RFLP), se evaluó el perfil lipídico por métodos enzimático-colorimétrico y se realizaron test neuropsicológicos.RESULTADOS: En esta primera etapa, se analizó el genotipo de 14 individuos del grupo control. El genotipo E3/E3 fue el más frecuente (8 individuos), seguido por el E3/E4 (5 individuos) y por el E2/E3 (1 individuo). La evaluación de siete de los pacientes del grupo control arrojó un valor promedio de 228 mg/dl para colesterol total, 136 mg/dl para triglicéridos y 54,40 mg/dl para C-HDL.CONCLUSIONES: El objetivo planteado no puso ser cumplido debido a la dificultad obtenida en la puesta a punto de la técnica PCR-RFLP.

ABSTRACT

INTRODUCTION: The apolipoprotein (ApoE) plays an important role in the distribution and metabolism of cholesterol and triglycerides in different organs. E4 allele of the ApoE gene represents an important risk factor for sporadic Alzheimer’s disease in general population. Early detection is the best way to prevent or delay the development of the Alzheimer’s disease.OBJECTIVE: To analyze the different isoforms of ApoE and relate them with the lipid profile in patients with Alzheimer’s disease and a control group.METHODS: ApoE isoforms were analyzed with the single nucleotide polymorphisms (SNP) C112A y A158C, using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique. The analysis included an evaluation of the lipidic profile by enzymatic-colorimetric methods and neuropsychological tests.RESULTS: In this first stage, the genotype of 14 individuals belonging to the control group was analyzed. The E3/E3 genotype was the most prevalent (8 individuals), followed by E3/E4 (5 individuals) and E2/E3 (1 individual). According to the evaluation of the seven control patients, the average value for total cholesterol was 228 mg/dl, for triglycerides 136 mg/dl and for C-HDL 54.40 mg/dl.CONCLUSIONS: The objective could not be fulfilled fue to the difficulties arisen during the development of the PRC-RFLP technique.