Impacto del estudio molecular en la pesquisa neonatal de sordera: prevalencia de las mutaciones 35delG y del GJB6-D13S1830 en población general

ABSTRACT

Justificación: La sordera es un desorden multifactorial complejo causado por factores genéticos y ambientales. La mutación 35delG en el gen GJB2 es la mutación más prevalente en pacientes con sordera neurosensorial no sindrómica; la mutación del(GJB6-D13S1830) en el gen GJB6, se presenta como la segunda mutación más frecuente en este tipo de pacientes. Objetivo: Estudiar la prevalencia de ambas mutaciones en población general de Argentina con el fin de evaluar la utilidad de incorporar este estudio a los Programas de Pesquisa Neonatal de Hipoacusias. Métodos: Se analizaron 560 muestras de sangre de donantes sanos y 100 muestras de sangre seca sobre papel utilizadas en pesquisa neonatal, mediante PCR-RFLP para 35delG y PCR multiplex para del(GJB6-D13S1830). Resultados: La mutación 35delG fue detectada en 10 de 660 individuos estudiados. La frecuencia de portadores encontrada (1/66) resultó menor a la encontrada en España e Italia, países de los que Argentina recibió la mayor inmigración. La mutación del(GJB6-D13S1830) no fue encontrada en ninguna de las 660 muestras analizadas. Conclusiones: Teniendo en cuenta la frecuencia de portadores de 35delG determinada en este trabajo, podría esperarse, en nuestro país, el nacimiento de 130-160 niños por año con sordera congénita debida a mutaciones en los genes de conexina. Sería importante evaluar la conveniencia de incluir el estudio molecular, no sólo como complemento de los estudios audiométricos sino también como parte del panel de enfermedades congénitas que se pesquisan actualmente en todo los recién nacidos