Ecografía renal en 25 pacientes con enfermedad de Fabry: incidencia de patología quística renal / Renal echography in 25 Fabry disease patients: cystic renal pathology incidence

ABSTRACT

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad por depósito lisosomal, con herencia ligada al X, causada por ladeficiencia de la enzima α-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en diferentes célulasdel organismo. La muerte de estos pacientes se da en el contexto de insuficiencia renal, cardiaca y cerebrovascular. Otros reportes demuestran que los pacientes con EFtienen una incidencia mayor de quistes renales que la población normal.Objetivo: evaluar en un grupo de 25 pacientes con EF los hallazgos ecográficos renales. Materiales y métodos: se evaluaron 25 pacientes (16 hemicigotas), 16-50 años, con diagnóstico confirmado por test bioquímicos y genéticos, sin insuficiencia renal. Resultados: los diámetros renales fueron normales, el24% del total de los evaluados presentaron quistes renales, con un total del grupo de los hemicigotas del 24% ydel total de las heterocigotas el 22,2% afectados. Conclusión: si bien el grupo de pacientes evaluados fue pequeño, hemos encontrado una incidencia mayor a la población normal, pero menor a los valores reportados por otros autores. (AU)