La importancia de una ley a tiempo: Presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal / The importance of a law on time: presentation of a girl with biotinidase deficiency who was not picked up through the neonatal screening
Arch. argent. pediatr
; 108(1): 76-76, feb. 2010. ilus
Artigo
em Espanhol
| BINACIS
| ID: bin-125795
Biblioteca responsável:
AR94.1
Localização: AR94.1
ABSTRACT
En agosto de 2008, la Provincia de Buenos Aires no había adherido a la Ley Nacional 26279, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para la deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades. En esa fecha, nace en la Provinciade Buenos Aires una niña que derivan desde una terapia intensiva pediátrica al Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. J. P. Garrahan, a los 58 días de vida, por alteración del sensorio, acidosis metabólica, hiperlacticoacidemia, alopecia, conjuntivitis y erupción cutánea eritematosa escaldada. Por estaclínica (de 13 días de evolución) se mide la actividad plasmática de biotinidasa, que resultó baja. Se inicia tratamiento con biotina y revierten rápidamente las alteraciones bioquímicas que presentaba. Si se hubiera hecho la pesquisa neonatal, estaniña no hubiera estado expuesta a riesgo de muerte por la enfermedad y se hubiese asegurado (por el inicio presintomático del tratamiento), un desarrollo normal, ya que las lesiones neurológicas no siempre retrogradan o no lo hacen ad integrum.(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Argentina
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
/
ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
/
ODS3 - Meta 3.2 Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
Problema de saúde:
Meta 3.3: Acabar com as doenças tropicais negligenciadas e combater as doenças transmissíveis
/
Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
/
Doenças do Sistema Endócrino
/
Cuidados de Saúde Neonatal
Base de dados:
BINACIS
Assunto principal:
Biotina
/
Triagem Neonatal
/
Testes Obrigatórios
/
Deficiência de Biotinidase
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan/Argentina