Cardiomiopatia secundária á distrofia de Steinert / Cardiomyopathy secondary to Steinerts dystrophy / Miocardiopatía secundaria a distrofia de Steinert

RESUMO

A distrofia miot¶nica tipo 1 (DM1 ou doenþa de Steinert) é uma doenþa genética com repercuss§es multissistÛmicas, na qual é comum o paciente buscar diversos especialistas antes da suspeiþÒo clínica. O envolvimento cardíaco é uma das características principais da evoluþÒo da DM1 e explica, em parte, a menor expectativa de vida dos pacientes. Relata-se caso de paciente masculino, 28 anos, com admissÒo por insuficiÛncia cardíaca descompensada após oito anos de diagnóstico quando apresentou episódio de síncope secundária a bloqueio atrioventricular total. Sob marca-passo definitivo desde entÒo. Discutem-se os aspectos etiológicos, fisiopatológicos e clínicos da DM1 com Ûnfase nas manifestaþ§es cardiovasculares.(AU)

ABSTRACT

Myotonic Dystrophy type 1 (MD1 or Steinerts Disease) is a genetic syndrome with multissistemic repercussions, and it is usual to the patient to seek for several specialists before clinical suspicion. It is related a case of a 28 years old male patient admitted with congestive heart failure. MD1 has been diagnosed eight years before. At the time of the diagnosis, he presented syncope secondary to Complete Atrioventricular Block. From that time on, he had a permanent pacemaker implanted. Etiological, pathophysiological and clinical aspects of MD1 with emphasis on cardiovascular manifestations are discussed.(AU)

RESUMEN

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) es un síndrome genético con efectos multisistémicos, siendo común que los pacientes consulten con varios especialistas antes de la sospecha clínica. El compromiso cardíaco es una de las características principales de la evolución de la DM1 y explica, en parte, una menor expectativa de vida de los pacientes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 28 años, que ingresó por insuficiencia cardíaca descompensada. Se le había diagnosticado DM1 ocho años antes, al presentar episodios sincopales secundarios a bloqueo aurículo-ventricular completo. A partir de entonces, se le realiza el implante de un marcapasos definitivo. Se discuten los aspectos etiológicos, fisiopatológicos y clínicos de la DM1 con énfasis en las manifestaciones cardiovasculares.(AU)