Síndrome de Silver Russell / Russell Silver syndrome

RESUMEN

El síndrome de Silver Russell es una enfermedad genética clasificada como un desorden del imprinting con alteraciones genéticas y epigenéticas. Se caracteriza por presentar asimetría facial o de los miembros, cara triangular, clinodactilia y retraso del crecimiento intrauterino y posnatal. Estos pacientes tienen, además, un mayor riesgo de desarrollar un retraso madurativo de leve a moderado. Los hallazgos dermatológicos asociados que se han descripto hasta la actualidad son alteraciones de la pigmentación (como máculas café con leche e hiperpigmentación difusa con áreas hipopigmentadas escasas y pequeñas) e hiperhidrosis. Se presenta una paciente con síndrome de Silver Russell evaluada en nuestro servicio de Dermatología...(AU)

ABSTRACT

Silver Russell syndrome is a genetic disease classified as an imprinting disorder with genetic and epigenetic disturbances. It is characterized by asymmetric face or limb-length asymmetry, triangular-shaped face, clinodactyly and intrauterine growth retardation together with postnatal growth deficiency. These patients are at significant risk for mild to moderate developmental delay (both motor and cognitive) and learning disabilities. The associated skin manifestations reported are pigmentation disorders (that include café au lait macules or diffuse brown pigmentation with a few small hypopigmented areas) and hyperhidrosis. We present a patient with Silver-Russell syndrome evaluated at our Dermatology Department...(AU)