Deficiencia del receptor de hormona de crecimiento "Síndrome de Laron": descripción de un caso / Growth Hormone Receptor Deficiency "Larons Syndrome": description of a case

ABSTRACT

Se presenta el caso de un paciente portador del Síndrome de Laron con todas las características clínicas del mismo baja talla, frente prominente, puente nasal chato, escleróticas azules, desproporción cráneo facial con rostro pequeño, micrognatía, proporciones corporales normales, manos y pies pequeños. Los niveles elevados de hormona de crecimiento; descendidos de somatomedina (IGF1) y la respuesta al test de generación de IGF1 confirmaron bioquímicamente la patología. Dado el escaso número de pacientes con Síndrome de Laron informados se realiza esta publicación.(AU)