Estigmas en familiares de pacientes con neurofibromatosis / Stigmas in neurofibromatosis familiar patients

ABSTRACT

Se realizo este estudio para determinar en los familiares de pacientes con NF la presentacion y especificidad de estigmas cutaneos y nodulos de Lisch ,su contribucion al diagnostico precoz y consejo genetico correcto y seguimiento de los familiares con estigmas.Examinamos 47 familiares de 21 pacientes con NF(20 con NF-1 y 1 con NF-2) utilizando los criterios diagnosticos del Instituto Nacional de la Salud de Bethesda (USA). En los familiares de pacientes con NF el numero de maculas fue mayor que en la poblacion general. Las pseudoefelides fue el signo mas frecuente. Las pseudoefelides y los nodulosde Lisch son especificos y frecuentes en la NF-1. Ambos indistintamente pueden ser la unica manifestacion de la enfermedady por tanto utiles para detectar a los posibles portadores del gen.La ausencia de los nodulos dfe Lisch no descarta la NF-1. En algunos pacientes es un signo tardio(un caso alos 32 anios de edad)y requiren evaluaciones perioddicas