Craneosinostosis, síndrome de Pfeiffer: presentación de un caso / Craneosynostosis, Pfeiffers syndrome: a case report

ABSTRACT

Se presenta el caso de un recién nacido con cuadro clínico y radiológico compatible con síndrome de Pfeiffer. Esta afección de herencia autos¶mica dominante se caracteriza por craneosinostosis, malformaciones faciales y anomalia de manos y pies. Se hace una somera referencia a los diagnósticos diferenciales y asesoramiento genético insistiéndose en la importancia del tratamiento quirúrgico precoz de la craneostenosis como elemento decisivo en el pronóstico de estos niños (AU)