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Síndrome de Rothmund-Thomson poiquilodermia congénita / Rothmund-Thomson syndrome (poikilodermia congenita)
Colasante, Marcela Valeria; Gómez, María Luisa; Valente, Enrique; Cabrera, Hugo N; García, Sandra.
Afiliação
  • Colasante, Marcela Valeria; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
  • Gómez, María Luisa; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
  • Valente, Enrique; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
  • Cabrera, Hugo N; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
  • García, Sandra; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
Arch. argent. dermatol ; 52(4): 153-158, jul.-ago. 2002. ilus
Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: bin-7759
Biblioteca responsável: AR144.1
ABSTRACT
El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos (AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Argentina Base de dados: BINACIS Assunto principal: Síndrome de Rothmund-Thomson / Trissomia / Cromossomos Humanos Par 8 Tipo de estudo: Estudo de etiologia Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. dermatol Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Nacional Prof/Argentina
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