Ictus en un niño por hemoglobinopatía AS / Stroke in a child due to as haemoglobinopathy

ABSTRACT

Introducción. La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía genéticamente determinada, que en su forma homocigota (HbSS) se acompaña de alteraciones neurológicas en una cuarta parte de los pacientes, principalmente en forma de isquemia cerebral. Algunos autores plantean que la forma heterocigota (HbAS) es asintomática, a pesar de haberse comunicado varios casos de pacientes con ictus. Caso clínico. Paciente masculino, blanco, que a los 5 años de edad sufrió un infarto cerebral mientras realizaba un viajeen auto desde su pueblo, que se encuentra a 222 metros sobre el nivel del mar, a la capital de su país que está situada a una altura de 2 600 metros. Durante el viaje presentó cefalea, vómitos y se instauró una hemiplejia derecha. La angio RM y la TC demostraron la lesión de infarto y la SPECT mostró hipoperfusión de predominio frontal izquierdo así como en regiones de ganglios basales bilaterales pero de predominio izquierdo. El estudio de electroforesis de hemoglobina demostró la presencia de hemoglobinopatía AS. Se presenta el resultado de los estudios realizados y se realiza una revisión de la literatura. Conclusiones. La hemoglobinopatía AS más la hipoxia por la altura y la posible deshidratación ligera fueron probablemente los factores causales del infarto cerebral en nuestro paciente. Recomendamos la realización de electroforesis de hemoglobina a todos los pacientes, fundamentalmente a niños y a adultos jóvenes que presenten ictus(AU)