Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4 / Phenotype expression of a familial deafness with deletion of POU3F4 gene
Rev. cuba. pediatr
; 71(4): 205-10, 1999. graf
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-16620
Biblioteca responsável:
CU1
Localização: Biblioteca Médica Nacional
ABSTRACT
Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3 (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Fundo de Olho
/
Perda Auditiva Bilateral
/
Transtornos da Linguagem
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo