Caracterización genotípica de la sordera no sindrómica en la provincia de Holguín, Cuba
Rev. esp. pediatr
; 55(328): 342-4, jul.-ago. 1999. ilus
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-16728
Biblioteca responsável:
CU1
Localização: Biblioteca Médica Nacional
ABSTRACT
Se realizó un estudio de 18 familias de pacientes con diagnóstico de sordera hereditaria no sindrómica, residentes en la provincia de Holguín, Cuba, con el objetivo de realizar su caracterización genotípica. Se realizaron estudios audiométricos a los padres de los casos propósitos y, en los casos que fueron positivos, se les hizo además a otros miembros de la familia por la vía parental afectada. Se concluyó, que el patrón de herencia autosómico dominante fue el más frecuente y se comprobó que existía expresividad variable y penetrancia reducida del gen lo que podía llevar a confusión sobre el tipo de herencia (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Linhagem
/
Audiometria
/
Surdez
/
Genótipo
País/Região como assunto:
Cuba
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. esp. pediatr
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo