Trisomia parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas

ABSTRACT

Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegues epicánticos, cejas pobladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad