Enfermedad de Friedreich: presentación de un caso / Disease of Friedreich: presentation of a case

ABSTRACT

Presentamos un caso de enfermedades de Friedreich con las características siguientes Consanguinidad de los padres, tía, padeciendo ataxia, retrazo mental de moderado a profundo, marcha tabetocerebelosa, ataxia estática, inestabilidad coreiforme, signo de Romberg positivo, hipotonia muscular de miembros inferiores, sifoescoliosis dorsolumbar, pie cavo, actitud peculiar de las manos en posición de juramento, alteraciones cardiovasculares y electrocardiográficas(AU)