Nueva mutación del codón 106 del gen de la rodopsina en familia con retinosis pigmentaria autosómica dominante / New mutation of the rodopsine gen 106 codon in families with dominant autosomic pigmentary retinosis

ABSTRACT

Fueron estudiados 2 pacientes con retinosis pigmentaria autosómica dominante, integrantes de una familia de 4 generaciones, en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba, Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria "Camilo Cienfuegos" y Laboratorio de Genética de la Universidad de Hamburgo (Alemania), en uno de los cuales se halló un polimorfismo diferente de conformación de simple cadena del producto amplificado de los exones del gen de la rodopsina, revelador de que la transversión de guanina por citosina resultó en un cambio de glicina por arginina en el codón 106 del exón 1 del gen de la rodopsina como causa de la enfermedad; hallazgo equivalente a una nueva mutación desencadenante de un cuadro clínico de retinosis pigmentaria típica y pronóstico visual reservado(AU)