Aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística / Clinical and genetical aspects of the cystic fibrosis
Arch. méd. Camaguey
; 5(1)ene.-mar.2001. tab
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-26888
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: CU1.1
ABSTRACT
Con el objetivo de escribir ciertos aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística, se realizó un estudio descriptivo con 35 pacientes fibroquísticos registrados por la comisión provincial que atiende esta enfermedad, desde 1977 hasta 1995, a través de la revisión de historias clínicas y entrevistas a los padres. Las manifestaciones respiratorias resultaron las más frecuentes. El 91.42 por ciento (N=32) de los pacientes iniciaron la enfermedad durante la lactancia y de ellos 17 están ya fallecidos. La mayor mortalidad se presentó en aquellos menores de un año (N=13; 76.48 por ciento). El 25 por ciento de los cromosomas estudiados portaban la mutación mayor (AF508) y la presencia de ésta, incluso, en los heterocigotos se asoció a los cuadros clínicos más severos que llevaron a los niños más afectados a la muerte antes de los cinco años de vida. El 74.19 por ciento(N=23) de las parejas de riesgo recibieron asesoramiento genético. De ellos, cinco han solicitado diagnóstico prenatal en un posterior embarazo de uno de ellos. En conclusión, la fibrosis quística sigue siendo fatal en nuestro medio, por lo que se requiere del diagnóstico y tratamiento precoz, así como perfeccionar el asesoramiento genético y la caracterización molecular de las familias, con el fin de prevenirla(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Sinais e Sintomas
/
Fibrose Cística
/
Genética
Aspecto:
Preferência do paciente
Limite:
Criança
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. méd. Camaguey
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Pediátrico Provincial Docente Eduardo Agramonte Piña/Cuba
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Hospital Pediátrico Provincial Docente Eduardo Agramonte Piña/Cuba amagüey