Síndrome de bardet-bieldet: reporte de un caso / Bardet-Biedl's síndrome: a case report
Arch. méd. Camaguey
; 10(2)mar.-abr. 2006. ilus
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-30665
Biblioteca responsável:
CU1.3
Localização: CU1.3
ABSTRACT
Se presentan los hallazgos clínicos y de laboratorio de un paciente con síndrome de Bardet-Biedl. Los primeros síntomas aparecieron durante la adolescencia lo cual admite un modo de herencia autonómica recesiva. Al examen físico se constató polidactilia axial de manos y pies, retinosis pigmentaria, obesidad troncular, retraso mental e hipogonadismo, también se encontró diabetes mellitus no insulino dependiente, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal. Se concluyó que esta enfermedad de inicio temprano en la vida puede causar ceguera en la adolescencia y fallo renal crónico en la edad adulta(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Retinose Pigmentar
/
Polidactilia
/
Síndrome de Bardet-Biedl
/
Deficiência Intelectual
/
Obesidade
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. méd. Camaguey
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Provincial Clínico Docente Docente Manuel Ascunse Domenech/Cuba