Diabetes Insípida Nefrogénica: a propósito de un caso / Nephrogenic Diabetes Insipidus: on the purpose of a case

RESUMEN

Las tubulopatías agrupan un grupo importante de entidades que tienen en común la disfunción tubular renal, y que se traduce generalmente en la alteración en la reabsorción de uno o de varios elementos, determinantes en las manifestaciones clínicas. Las anomalías en el transporte tubular pueden ser primarias o aparecer como consecuencia de otras alteraciones. Las primarias tienen un carácter hereditario o congénito, lo cual explica que los primeros síntomas sean generalmente precoces y que, por tanto, su diagnóstico concierna al pediatra. Se presenta un paciente al cual se le diagnostica diabetes insípida nefrogénica congénita, en el hospital pediátrico docente de Matanzas, Eliseo Noel Caamaño, en enero de 2008. Describimos su patogenia, modo de transmisión hereditaria, así como los aspectos clínicos más relevantes de esta entidad, teniendo en cuenta lo infrecuente que es y a que no se conoce su prevalencia con exactitud(AU)

ABSTRACT

Tubulopaties gather an important quantity of entities having in common renal tubular dysfunction generally traduced in the reabsortion alteration of one or several elements, determinant in the clinical manifestations. Anomalies in the tubular transport could be primary or could be developed as a result of other disorders. The primary ones have a hereditary, congenital character, explaining why the first symptoms are generally precocious and, therefore, their diagnosis is made by the pediatrician. We present a patient diagnosed with congenital, nephrogenic diabetes insipidus at the Teaching Pediatric Hospital Eliseo Noel Caamañ” of Matanzas, in January 2008. We describe its pathogeny, hereditary transmission way, and also the most relevant clinical aspects of this malady, having into account how infrequent it is and that its prevalence is not known exactly(AU)