Baja Talla y Disgenesia Gonadal: turneriana: a propósito de 6 pacientes / Short stature and Turners gonadal dysgenesis: apropos of a case

RESUMEN

Se realizó un estudio con 6 pacientes con disgenesia gonadal turneriana en edades comprendidas entre 6 y 10 años de edad, atendidas en la consulta de Endocrinología. La baja talla fue la causa principal de consulta. Se le realizaron interrogatorio y examen físico completo, rayos X de cráneo y silla turca selectiva, TSH, cromatina sexual, edad ósea, ultrasonografía ginecológica, cariotipo y otros exámenes de laboratorio dados por hemoglobina, heces fecales, creatinina, ASAT, ALAT. Los resultados radiográficos y de TSH fueron normales, edad ósea ligeramente retrasada, cromatina sexual positiva de cuerpo de Barr. En el ultrasonido en 2 pacientes no se identificaron los ovarios y el resto fueron normales con genitales propios de su edad y los exámenes básicos de laboratorio fueron normales. El cariotipo en todos los pacientes presentó fórmula cromosómica 45X0/46XX, en otras palabras se encontró una disgenesia gonadal turneriana no clásica o mosaicismo. Se recomienda realizar a todas las pacientes féminas con baja talla, estudio citogenético aunque presente muy poca o ningún signo clásico de síndrome de turner con el propósito de detectar un mosaicismo(AU)

ABSTRACT

A study of 6 patients with gonadal dysgenesis of Turner, age 6 and 10 years old, assited in the endocrinology consultation was done. The small size was the principal cause of consultation. We did interrogatory and physical exams, radiography of skull and selective turk chair, TSH, sex chromatin, bone age, gynecology ultrasonography, karyotypes and the clinical laboratory exams given by hemoglobin, heces, creatinine, ASAT, ALAT. The radiologic results and the TSH were normals. The bone age was a bit retarded, the sex chromatin positive of barr body, besides in the ultrasonography in two patients. The ovary was not seen and the rest were normal with typical genital according to their age. The basic exams of laboratory were normal. The karyotypes in all the patients had chromosomic formula 45X0/46XX, in other words was found in our study a gonadal dysgenesis of turner not classical of mosaicism. It is recommended to do a cytogenetic study to all female patients. With small size although they havent classical signs of turner syndrome, with the purpose to find a mosaicism(AU)