Epidermolisis Bulosa: revisión bibliográfica, 2008 / Bullosa epidermolysis: bibliographical revision, 2008

RESUMEN

El término epidermolisis bullosa fue sellado por Köbneren 1886.” La misma engloba un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias raras de la piel por alteraciones en los genes responsables de la formación de la epidermis y dermis. La alteración genética que causa la enfermedad puede ser heredada debido a una mutación genética durante el embarazo (de novo). Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos, ampollas que al romperse pueden producir lesiones hemorrágicas. Los enfermos de epidermólisis bullosa tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa, por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa.(AU)